造血干細(xì)胞經(jīng)過(guò)不同的階段發(fā)育為完全成熟的紅細(xì)胞。這一基本的生物過(guò)程是由一系列復(fù)雜的代謝過(guò)程決定的。在鐮狀細(xì)胞病和β-地中海貧血等血液疾病中，這些過(guò)程往往失調(diào)。近日，美國(guó)圣裘德兒童醫(yī)院的科學(xué)家們首次發(fā)現(xiàn)了谷氨酰胺在這一過(guò)程中的作用。研究表明，調(diào)節(jié)谷氨酰胺代謝有望治療常見(jiàn)的紅細(xì)胞疾病。同時(shí)，谷氨酰胺的豐度可以作為評(píng)估療效的工具。
EGFR基因突變，基因編輯技術(shù)揭示癌癥耐藥性途徑
在最近發(fā)表在《自然生物技術(shù)》（Nature Biotechnology）雜志上的一項(xiàng)研究中，瑞士的研究人員使用堿基和引物編輯技術(shù)，在多種細(xì)胞系（包括癌細(xì)胞和非癌細(xì)胞）中創(chuàng)建和分析了上皮生長(zhǎng)因子受體（EGFR）基因的各種變體，以研究它們對(duì)癌癥進(jìn)展和耐藥性的影響。他們發(fā)現(xiàn)，以前已知的和新的突變都與EGFR激活和藥物反應(yīng)顯著相關(guān)，證明了該方法的準(zhǔn)確性，并揭示了影響腫瘤生長(zhǎng)和耐藥性機(jī)制的新途徑。
科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了阿爾茨海默病檢測(cè)和治療的腦脊液標(biāo)志物
在最近發(fā)表在《Nature Genetics》上的一項(xiàng)研究中，研究人員調(diào)查了人類腦脊液（CSF）蛋白質(zhì)組的基因組特征。通過(guò)探索腦脊液蛋白的遺傳藍(lán)圖，這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)了新的標(biāo)記物和治療靶點(diǎn)，可能會(huì)在阿爾茨海默病的診斷和護(hù)理方面取得進(jìn)展。
突破性方法揭示了免疫受體如何檢測(cè)感染
免疫細(xì)胞能夠像嗅探犬一樣檢測(cè)感染，使用一種叫做Toll樣受體的特殊傳感器，簡(jiǎn)稱TLRs。但是是什么信號(hào)激活了TLRs，這種激活的規(guī)模和性質(zhì)與被檢測(cè)到的物質(zhì)之間有什么關(guān)系？在最近的一項(xiàng)研究中，來(lái)自波恩大學(xué)和波恩大學(xué)醫(yī)院（UKB）的研究人員使用了一種創(chuàng)新的方法來(lái)回答這些問(wèn)題。他們采用的方法可能有助于加快尋找對(duì)抗傳染病、癌癥、糖尿病或癡呆癥的藥物。
突變蛋白在一些致命癌癥中的新作用
美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）的科學(xué)家和合作者表示，他們發(fā)現(xiàn)了一種新的途徑，即RAS基因（在癌癥中常見(jiàn)的突變）可能會(huì)推動(dòng)腫瘤生長(zhǎng)，而不是在細(xì)胞表面發(fā)揮眾所周知的信號(hào)傳導(dǎo)作用。RAS基因是癌癥中第二常見(jiàn)的突變基因，突變的RAS蛋白是一些最致命癌癥的關(guān)鍵驅(qū)動(dòng)因素。
Cancer Cell發(fā)現(xiàn)了一些癌癥對(duì)免疫治療沒(méi)有反應(yīng)的關(guān)鍵原因：代謝機(jī)制阻礙免疫反應(yīng)
密歇根大學(xué)Rogel癌癥中心的研究人員發(fā)現(xiàn)了一些癌癥對(duì)免疫治療沒(méi)有反應(yīng)的關(guān)鍵原因：腫瘤微環(huán)境中的代謝物轉(zhuǎn)運(yùn)體阻斷了免疫反應(yīng)不可或缺的一種關(guān)鍵類型的腫瘤細(xì)胞死亡。
《Nature》腸道中的某些大腸桿菌如何促進(jìn)結(jié)腸癌？
科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)腸道中的某些大腸桿菌是如何通過(guò)與腸細(xì)胞結(jié)合并釋放一種破壞dna的毒素來(lái)促進(jìn)結(jié)腸癌的發(fā)生的。這項(xiàng)發(fā)表在《Nature》雜志上的研究揭示了一種潛在降低癌癥風(fēng)險(xiǎn)的新方法。這項(xiàng)研究是由Lars Vereecke教授（VIB-UGent炎癥研究中心）和Han Remaut教授（VIB-VUB結(jié)構(gòu)生物學(xué)中心）的團(tuán)隊(duì)進(jìn)行的。
劍橋大學(xué)：青光眼藥物可能有助于預(yù)防阿爾茨海默病相關(guān)的tau蛋白積聚
劍橋大學(xué)英國(guó)癡呆癥研究所的研究人員篩選了1400多種臨床批準(zhǔn)的藥物化合物，使用斑馬魚(yú)進(jìn)行基因工程改造，使它們模擬所謂的牛頭病。他們發(fā)現(xiàn)碳酸酐酶抑制劑（治療青光眼的藥物甲唑胺就是其中一種）可以清除斑馬魚(yú)和小鼠體內(nèi)的tau蛋白積聚，并減少這種疾病的跡象。斑馬魚(yú)和小鼠體內(nèi)攜帶著導(dǎo)致人類癡呆的突變形式的tau蛋白。
《Cell》與帕金森病相關(guān)的蛋白質(zhì)聚集的新機(jī)制
熊本大學(xué)的一組研究人員發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致神經(jīng)退行性疾病（如帕金森?。┑挠泻Φ鞍踪|(zhì)聚集體形成的突破性機(jī)制。由Norifumi Shioda教授和Yasushi Yabuki副教授領(lǐng)導(dǎo)的研究小組首次發(fā)現(xiàn)，一種名為G-四重復(fù)合物（G4s）的獨(dú)特RNA結(jié)構(gòu)在促進(jìn)α-突觸核蛋白（一種與神經(jīng)變性相關(guān)的蛋白質(zhì)）的聚集中起著核心作用。通過(guò)證明抑制G4組裝可能潛在地阻止突觸核蛋白病的發(fā)生，這一發(fā)現(xiàn)將G4定位為這些疾病早期干預(yù)的有希望的靶點(diǎn)。
